Si bien, hay múltiples factores que pueden influir en el desarrollo de la diabetes, la genética tiene un papel crucial que no puede ser ignorado. También hay factores ambientales como la dieta y el ejercicio que pueden determinar si los genes se expresan y se desarrollan.
La diabetes es una enfermedad crónica que se caracteriza por un aumento de los niveles de glucosa en la sangre, debido a una deficiencia o resistencia a la acción de la insulina, una hormona producida por el páncreas que regula el metabolismo de los azúcares. Puede causar complicaciones graves en la salud, como problemas cardiovasculares, renales, nerviosos y visuales.
Afecta al 90-95% de las personas con diabetes y se asocia principalmente con factores ambientales como el sobrepeso, la obesidad, el sedentarismo y la alimentación inadecuada. Sin embargo, también hay una influencia genética que determina la susceptibilidad a desarrollarla.
La diabetes tipo 2 es una enfermedad multifactorial, es decir, que depende de la interacción entre varios genes y el ambiente. Se han identificado alrededor de 40 genes que están relacionados con el riesgo de padecer diabetes tipo 2, aunque cada uno de ellos tiene un efecto pequeño y variable según la población. Estos genes pueden afectar a diferentes aspectos del metabolismo de la glucosa, como la producción o la acción de la insulina, la secreción o la respuesta de otras hormonas, el funcionamiento de las células beta del páncreas o el transporte o la utilización de la glucosa por los tejidos.
Uno de los genes más estudiados es el TCF7L2, que codifica para un factor de transcripción involucrado en el desarrollo y la función de las células beta. Algunas variantes de este gen se han asociado con un mayor riesgo de diabetes tipo 2 en diversas poblaciones, como europeos, asiáticos, africanos y latinoamericanos. Se estima que estas variantes aumentan el riesgo entre un 10% y un 40%, dependiendo de la frecuencia génica y el grado de interacción con otros factores.
Otro gen relevante es el SLC16A11, que codifica para una proteína transportadora de monocarboxilatos que se expresa en el hígado y otros tejidos. Una variante de este gen se ha encontrado con una alta frecuencia en poblaciones nativas americanas y mestizas.
Estos son solo algunos ejemplos de los genes implicados en la diabetes tipo 2, pero hay muchos más que aún se están investigando. Además, hay que tener en cuenta que no todos los portadores de estas variantes genéticas desarrollan la enfermedad, ya que también influyen otros factores ambientales y epigenéticos (modificaciones químicas del ADN o las proteínas asociadas que regulan su expresión).
Es un trastorno genético mucho más complejo, y se presenta más frecuentemente en familias en las que hay otros parientes con diabetes tipo 1 y otras condiciones autoinmunes.
Si el padre tiene diabetes tipo 1, los hijos tienen una posibilidad del 5% al 6% de desarrollarla. Si es la madre, la posibilidad de heredar la enfermedad es de un 3% al 4%. Se cree que parte del ADN de la madre se inactiva cuando pasa al niño, lo que justificaría entonces la diferencia en el riesgo de que este tenga diabetes.
Si un hermano tiene diabetes tipo 1, el riesgo es 5-6%; sin embargo, cuando un gemelo idéntico tiene diabetes, se pensaba tradicionalmente que el riesgo de que el otro gemelo desarrolle diabetes era de cerca del 40%. Investigaciones recientes sugieren que el porcentaje puede ser mucho mayor.
En la actualidad, se han identificado por lo menos 20 “genes de la diabetes”. Se estima que cerca del 40-50% del riesgo para la diabetes tipo 1 está asociado con los genes del sistema inmune o complejo MHC. Los genes del MHC más asociados con la diabetes en la gente blanca se conocen como los antígenos de leucocito humano HLA DR3 y HLA DR4.
Más del 90% de los individuos de ascendencia europea con diabetes tipo 1 tendrá uno u otro de los grupos genéticos DR3 o DR4, pero cerca del 40% de la población general tiene también una de estas localizaciones de genes. La presencia de secuencias genéticas de alto riesgo y evidencia de anticuerpos positivos, predicen fuertemente el despliegue de la diabetes.
La diabetes tipo 1 se asocia con una cantidad de otras condiciones autoinmunes. La asociación más fuerte es con:
La prevalencia de diabetes tipo 2 en Colombia fluctúa entre el 4 y el 8%, en función del rango de edad. En las zonas rurales se estima que es menor al 2%. El mestizaje, el envejecimiento y los factores asociados a la urbanización son determinantes para la epidemia de diabetes que se observa en la región.
En nuestro país, la alta frecuencia de sobrepeso (más del 30%), síndrome metabólico (entre 20 y 35%), y la intolerancia a la glucosa son casi tan frecuentes como la diabetes.
La diabetes se encuentra entre las primeras cinco causas de muerte en Colombia y su morbilidad también es considerable. El sistema integrado de seguridad social ha permitido que la mayoría de los colombianos tengan acceso a una atención diabetológica aceptable en cuanto al alcance de metas, aunque todavía existen importantes limitaciones.
Por otra parte, la incidencia de diabetes mellitus tipo 1 en Colombia es relativamente baja (de 3-4 por 1 00.000 niños menores de 15 años) y la prevalencia se estima en un 0,07%.
Como podemos ver, la genética es un factor importante pero no determinante en el desarrollo de la diabetes. Conocer nuestra herencia genética puede ayudarnos a identificar nuestro nivel de riesgo y a tomar medidas preventivas para evitar o retrasar la aparición de la enfermedad. Algunas de estas medidas son:
Para trazar y comprender nuestro historial familiar en relación con la diabetes, podemos seguir los siguientes pasos:
Conocer nuestro historial familiar puede ser una herramienta útil para prevenir o manejar la diabetes tipo 1 y tipo 2. Sin embargo, hay que recordar que la genética no es el único factor que influye en el desarrollo de esta enfermedad. También debemos cuidar nuestro estilo de vida y seguir las indicaciones de nuestro equipo de salud.
La diabetes tipo 2 es una enfermedad prevenible y tratable si se detecta a tiempo y se sigue un adecuado plan de cuidados. Conoce el camino del diabético y ¿cómo convivir con la enfermedad?
Es vital conocer nuestra genética y nuestro estilo de vida para poder actuar en consecuencia y mejorar nuestra salud.
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